1．遺伝学的検査と遺伝カウンセリング

　骨系統疾患および代謝性骨疾患の多くは遺伝性疾患に分類される．これまで，その多くは臨床症状(易骨折性，低身長，側弯など)と画像診断(全身骨単純X線，CT，MRI像など)の組み合わせから診断を行ってきたが，責任遺伝子が同定されるにつれて，確実かつ侵襲性が低い遺伝子診断が普及するようになった．この遺伝子診断のうち，特に遺伝性疾患の診断のために必要な検査を遺伝学的検査とよび，生涯変化しない，その個体が生来的に保有する遺伝学的情報を明らかにする検査と定義づけられる．つまり，体細胞変異に由来するがんの遺伝子解析とは異なる，生殖細胞系列の遺伝情報を解析対象とする検査である．現在，保険収載された遺伝学的検査は，骨系統疾患の場合は非常に限られている．しかし，研究レベルも含めると，遺伝学的検査が可能な骨系統疾患・代謝性骨疾患はきわめて多い．遺伝子診断からわかる遺伝情報は，上述のように生涯変わることのない普遍性を有し，血縁者でも共有していることから，その取り扱いには慎重さが求められ，検査にあたっては心理的・社会的な影響も考慮する必要がある．つまり，検査にあたっては遺伝カウンセリングが必要となる．

2．遺伝学的検査の方法

　遺伝学的検査の基本的な流れは，①遺伝情報を読み込む，②遺伝子の変異を探し出す，③得られた情報をデータベースと比較する，④どれが真の原因遺伝子変異かを決定する，という4つのステップから成り立つ．これは，Sanger法が遺伝病の診断に用いられるようになった時代から，現在まで変わりないスキームである．しかし，時代とともに，各ステップは膨大な情報を扱うようになり，複雑化してきている．

　Sanger法ですませていた時代は，読み込む遺伝子は1つで，解析領域(蛋白コード領域およびその周辺)も限定されていたので，解析者の目で探し出し，過去の変異に関する文献(比