骨系統疾患のX線診断 | 医学書院

【概説】

　骨系統疾患は骨軟骨異形成症(osteochondrodysplasia)と異骨症(dysostosis)に大別される．前者は骨・軟骨原基の成長と恒常性の障害による全身性疾患である．後者は局所的な骨・軟骨原基のパターン形成異常である．しかし，両者の複合を示す疾患も存在する．骨幹端異形成症Jansen型は，副甲状腺ホルモン・副甲状腺ホルモン関連ペプチドの受容体の機能亢進と軟骨細胞成熟障害を病態として骨軟骨異形成症に分類される疾患である．しかし，胎生期の軟骨成熟障害は，成長板の位置異常(骨幹側に形成)というパターン異常をもたらす．骨幹端の不整に加えて巨大骨端核がみられるのはこのためである(図7-1図)．この項では，骨軟骨異形成症のX線診断について述べる．

　最新の骨系統疾患国際分類は，461疾患を42グループに分類している(Am J Med Genet A 179: 2393-2419,