概説

Overview

松下　雅樹

（名古屋大学大学院 講師）

　2015年に改訂された国際分類によると，線維芽細胞増殖因子受容体3(fibroblast growth factor receptor 3；FGFR3)軟骨異形成症グループにはタナトフォリック骨異形成症(thanatophoric dysplasia)1型および2型，重症軟骨無形成症・発達遅滞・黒色表皮腫(severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans；SADDAN)，軟骨無形成症(achondroplasia)，軟骨低形成症(hypochondroplasia)，屈指・高身長・難聴症候群(camptodactyly，tall stature and hearing loss syndrome；CATSHL症候群)に分類されている．これらの疾患にはFGFR3遺伝子に異常が認められる．一方，FG

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a008b002z0001）