軟骨無形成症 | 医学書院_医療情報サービス

【疾患概念】

　軟骨無形成症(achondroplasia)は四肢骨の長径成長が障害され低身長(成人身長は120～130cm)を特徴とする最も頻度の高い(20,000出生に約1人)骨系統疾患で，骨伸長を抑制する線維芽細胞増殖因子受容体3(fibroblast growth factor receptor 3；FGFR3)の恒常的活性化変異により発症する．軟骨無形成症の95％にG380R点変異を認め，常染色体優性遺伝であるが，家族例は少なく孤発例が多い．

【病態】

　成長軟骨板における軟骨細胞は増殖および骨へ分化(軟骨内骨化)することで，長管骨は長軸方向に伸長する．FGFR3は主に成長軟骨板の軟骨細胞に発現し，軟骨無形成症ではFGFR3が過剰に活性化されているため軟骨細胞の増殖・分化が抑制され，軟骨内骨化が障害されることにより骨伸長が抑制される．一方，膜性骨化は障害されないため，長管骨は短いが太さ