軟骨外胚葉異形成症 | 医学書院

【疾患概念】

　中胚葉と外胚葉由来の異形成を呈する症候群．前腕・手指・下腿・足趾の短縮を伴う四肢短縮・低身長(骨端軟骨異形成)，多指(趾)症，歯牙や爪の形成不全(外胚葉異形成)，さらに先天性心疾患を有する．1940年にEllisとvan Creveldが報告し，Ellis-van Creveld症候群ともよばれる．10万人に1人の発生とされる．常染色体劣性遺伝で，EVC遺伝子やEVC2遺伝子の異常による．心疾患や胸郭低形成により，乳児期に死亡することがある．

【臨床症状】

　①前腕や手，下腿や足の相対的短縮による四肢短縮型低身長．体幹が長く見えるが，肋骨が短いため胸郭は狭い．

　②小指多指症，軸後性多趾症(図7-15a，b図)．中手骨以遠の重複を呈する多指となる．

　③爪の低形成(図7-15a図)．

　④進行性外反膝，膝蓋骨脱臼(図7-15d図)．

　⑤歯牙形成不全，口唇形成異常．

　⑥先天性心疾患(約5