【疾患概念】

　中胚葉と外胚葉由来の異形成を呈する症候群．前腕・手指・下腿・足趾の短縮を伴う四肢短縮・低身長(骨端軟骨異形成)，多指(趾)症，歯牙や爪の形成不全(外胚葉異形成)，さらに先天性心疾患を有する．1940年にEllisとvan Creveldが報告し，Ellis-van Creveld症候群ともよばれる．10万人に1人の発生とされる．常染色体劣性遺伝で，EVC遺伝子やEVC2遺伝子の異常による．心疾患や胸郭低形成により，乳児期に死亡することがある．

【臨床症状】

　①前腕や手，下腿や足の相対的短縮による四肢短縮型低身長．体幹が長く見えるが，肋骨が短いため胸郭は狭い．

　②小指多指症，軸後性多趾症(図7-15a，b図)．中手骨以遠の重複を呈する多指となる．

　③爪の低形成(図7-15a図)．

　④進行性外反膝，膝蓋骨脱臼(図7-15d図)．

　⑤歯牙形成不全，口唇形成異常．

　⑥先天性心疾患(約50％の異常，心房中隔欠損など)．

　⑦疎な頭髪．

必要な検査とその所見

　単純X線所見において，①脛骨近位端外側骨端核の形成不全(図7-15c，d図)，②膝蓋骨脱臼，③末節骨・中節骨の相対的短縮(図7-15b図)，④手根骨癒合，⑤乳児期より脛骨近位端の骨端核異常を認める，⑥成長に伴いX脚と膝蓋骨の脱臼が顕著となる(図7-15c，d図)，⑦腓骨が脛骨よりも相対的に短い(同じ四肢短縮型低身長を呈する軟骨無形成症とは逆)などの特徴がみられる．

鑑別診断で想起すべき疾患

　①呼吸不全性胸郭異形成症：爪や口唇の異常を認めない．

　②短肋骨異形成症［多指(趾)症を伴う］：周産期致死性である．

診断のポイント

　先天性心疾患や四肢・爪・歯牙などの臨床所見から本疾患を疑う．遺伝子診断が有用である．

治療方針

　手術の優先度が高い順は①先天性心疾患に対する手術，②多指(趾)症に対する手術，③外反膝や膝蓋骨脱臼に対する手術(骨端