概説

Overview

中村　直行

（神奈川県立こども医療センター 整形外科部長・肢体不自由児施設長〔横浜市南区〕）

【疾患概念】

　骨端核やその周囲軟部組織の点状石灰化像を伴う疾患群を包括した総称のため，症例の異質性が大きい．

【頻度】

　文献的には分娩1万に対し0.09．わが国では不明．

【病型・分類】

　2015年の骨系統疾患の国際分類では，X染色体優性Conradi-Hünermann型点状軟骨異形成症(CDPX2)，X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症(CDPX1)，CHILD症候群(先天性片側異形成，魚鱗癬，四肢欠損)，Keutel症候群，Greenberg骨異形成症，近位肢型点状軟骨異形成症(RCDP)，脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症，Astley-Kendall骨異形成症を点状軟骨異形成症グループと定義し，CDPX1と同様の末節骨短縮型の点状軟骨石灰化を呈する症候群もある．個々の基礎疾患により種々の大きく異なった病態を呈する．ペルオキシソーム病は先天性代謝異常症であるが，同様の画像所見を呈するた

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a008b014z0001）