【疾患概念】

　破骨細胞の機能不全により，全身骨の骨硬化，骨髄腔の狭小化・消失を認める疾患．さまざまな遺伝子異常が本疾患の原因となる．

【臨床症状】

　易骨折性を認め，骨折時の単純X線検査で本疾患と診断される．疲労骨折も起こりやすい．重症例では，頭蓋底の骨肥厚による脳神経症状，骨髄腔の狭小化による汎血球減少がみられる．学童期以降で，Perthes病を発症することがあり，青年期以降では，股関節に軟骨溶解が生じて，可動域制限をきたすことがある．

　家族歴に加え，難聴，視力障害，骨折の既往の有無について問診する．

　全身骨の単純X線撮影を行って診断を確定する．長管骨骨髄腔の狭小化・消失(図7-26図)，椎体終板の硬化像が特徴的である．血液検査は必須で，汎血球減少や低カルシウム血症がないか確認する．

　鑑別が難しいのは濃化異骨症で，単純X線所見は酷