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骨幹異形成症(Camurati-Engelmann病)

Diaphyseal dysplasia (Camurati-Engelmann disease)

北野　元裕

（国立病院機構大阪医療センター 医長〔大阪市中央区〕）

【疾患概念】

　頭蓋骨や大腿骨，上腕骨などの長管骨において過剰な膜性骨化が生じ，骨皮質肥厚や骨幹部の紡錘状肥大を呈する非常にまれな常染色体優性遺伝形式の骨系統疾患で，国内での調査では50人程度の患者が確認されている．1922年にCamuratiが，1929年にEngelmannが症例報告した疾患で，2000年には19番染色体長腕に存在するtransforming growth factor-β1遺伝子(TGFB1)のミスセンス変異が本症の原因と報告された．

【病態】

　骨芽細胞の分化・増殖を制御する遺伝子であるTGFB1は骨基質内に多く蓄積されており，その変異により主に長管骨の膜性骨化が過剰に亢進することで四肢の骨痛が生じる．幼児期では筋肉痛様の四肢の疼痛，筋力低下や易疲労性が主な症状であるが，思春期から成人にかけては長管骨の骨幹部に骨痛が出現する．重症例では成人後に頭蓋骨の骨硬化のため神経孔狭

残り約400文字

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2025年9月29日　掲-ID：sei_04260-08_a008b016z0001）