【疾患概念】

　四肢長管骨や短管骨の骨幹端部に，軟骨帽を伴う外骨腫(組織学的には骨軟骨腫)が多発する疾患である．鎖骨や肋骨，腸骨にも外骨腫は生じやすい．常染色体優性遺伝形式をとるが，孤発例も多い．ヘパラン硫酸の合成酵素であるexostosin(EXT)が原因遺伝子として同定されている．

【頻度】

　少なくとも5万人に1人の発生頻度といわれている．

【病型・分類】

　男性が女性より重症な表現型を示すことが多い．また，単純X線により橈尺骨遠位の外骨腫と短縮の有無で重症度を評価する谷口分類(Ⅰ群：前腕非罹患，Ⅱ群：外骨腫は前腕遠位に存在するが変形・成長障害はないもの，Ⅲ群：前腕遠位に外骨腫が存在し，かつ変形・成長障害があるもの)が有用である．発症年齢，病変箇所，身長について3群間に有意差がある(Ⅰ群が軽症型，Ⅲ群が重症型)ことが報告されている．

【臨床症状】

　幼少期に腫瘤で発症する．腫瘍は性別や部位により異なるが，成長終了まで増大傾向を示す．主な症状は，腫瘤，関節可動域制限，変形，疼痛，末梢神経麻痺である．前腕，下腿は2本の骨があり，two bone problemsといわれ，外反手，外反膝，足関節外反を生じやすい(図7-35図)．

問診で聞くべきこと

　孤発例も多いが，常染色体優性遺伝の疾患であるため，家族歴を必ず聴取する．上記の症状や部位について確認する．

必要な検査とその所見

　上記のように橈尺骨遠位の外骨腫と変形の有無を確認することが重要なため，手関節正面の単純X線撮影を行う．膝周囲は好発部位であり，また下肢のmalalignmentも生じやすいため，全下肢正面立位X線像も評価する．

鑑別で想起すべき疾患

　①Metachondromatosis：外骨腫と内軟骨腫が両方存在する疾患．外骨腫は多発性軟骨性外骨腫症と異なり骨端方向に大きくなりやすいのが特徴である．

　②毛髪鼻指節異形成症2型(Lang