内軟骨腫症，Ollier病

Enchondromatosis, Ollier disease

滝川　一晴

（静岡県立こども病院 医長〔静岡市葵区〕）

【疾患概念】

　四肢長管骨や短管骨の骨幹端部を中心に内軟骨腫(組織学的には骨軟骨腫)が多発する骨系統疾患である．遺伝性はなく散発性である．Ollier病は片側性に多発する内軟骨腫症に対して使用されている用語で，内軟骨腫症と異なる特別な疾患概念ではない．

【頻度】

　はっきりしていない．

【臨床症状または病態】

　手や足の腫脹，罹患下肢の変形・短縮を生じる．骨脆弱性に起因する病的骨折を生じることもある．内軟骨腫症に多発性血管腫を伴う状態をMaffucci症候群という(図7-36図)．

問診で聞くべきこと

　手足の腫脹部位，下肢変形の有無について確認する．また，血管腫の有無についても聴取する．

必要な検査とその所見

　単純X線では，管状骨骨幹端部に皮質骨の菲薄化や時に膨隆を伴う線状や円錐状，楕円状の骨透亮像が多発する．下肢の変形・短縮を生じることもある．上記のように，病変が片側に偏っていることもある．

鑑別で想起

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a008b020z0002）