【疾患概念】

　四肢長管骨や短管骨の骨幹端部を中心に内軟骨腫(組織学的には骨軟骨腫)が多発する骨系統疾患である．遺伝性はなく散発性である．Ollier病は片側性に多発する内軟骨腫症に対して使用されている用語で，内軟骨腫症と異なる特別な疾患概念ではない．

【頻度】

　はっきりしていない．

　手や足の腫脹，罹患下肢の変形・短縮を生じる．骨脆弱性に起因する病的骨折を生じることもある．内軟骨腫症に多発性血管腫を伴う状態をMaffucci症候群という(図7-36図)．

　手足の腫脹部位，下肢変形の有無について確認する．また，血管腫の有無についても聴取する．

　単純X線では，管状骨骨幹端部に皮質骨の菲薄化や時に膨隆を伴う線状や円錐状，楕円状の骨透亮像が多発する．下肢の変形・短縮を生じることもある．上記のように，病変が片側に偏っていることもある．

　多発性軟骨性外骨腫症，metachondromatosis．

　単純X線像で多発する内軟骨腫像から診断する．

　特に下肢変形・短縮に対する手術治療は，年齢に応じて適切な時期に介入することが重要なため，診断がついた(疑いを含む)時点で専門家に紹介することが望ましい．

　病巣掻爬，骨移植術の適応となることはなく，重度の手や足の変形には腫瘍の部分切除を考慮することもある．下肢の変形・短縮に対する治療が主体となる．複数回の手術を必要とすることが多い．

　通常，骨成熟以降に新たな病変は生じない．新たな病変の出現や病変の増大傾向は，悪性化の可能性を考える．悪性化は高率であり，Maffucci症候群では悪性頭蓋内腫瘍を含む骨内・骨外腫瘍の合併率は30％に達する．

　悪性化に対する注意が必要であり，定期的な整形外科診療の必