【疾患概念】

　Marfan症候群は，細胞外マトリックスの構成成分の1つであるFBN1遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝の疾患であり，大動脈基部の拡張や大動脈解離，水晶体脱臼，そして特徴的な筋骨格系の表現型を呈する疾患である．5,000人に1人程度の頻度でみられ，25％程度の症例は孤発例とされる．

診断のポイント

　①改訂Ghent基準(2010)に従い，診断を行う．本診断基準では大動脈基部拡大，水晶体偏位の有無，家族歴そしてFBN1変異の有無に重点がおかれている．その他の特徴的な身体徴候に関しては全身スコアとして合算し，7点以上の場合にも判定根拠とする．

　②高身長や細長い手足のほかにも，鳩胸や漏斗胸などの胸郭変形，気胸の既往，外反扁平足，眼裂狭小や下顎の後退，長頭などの特徴的な顔貌，皮膚線条，後弯を伴う脊柱側弯症，腰椎MRIでの硬膜拡張などはMarfan症候群を疑う重要な徴候であり，整形外