【疾患概念】

　鎖骨頭蓋異形成症(cleidocranial dysplasia)は，主に鎖骨・頭蓋骨・歯の形成に異常をきたす，常染色体優性遺伝の疾患である．鎖骨の低形成や欠損，頭蓋骨の頭蓋縫合閉鎖遅延や大泉門開大，特徴的顔貌，歯牙萌出遅延や過剰歯などの歯科的合併症が特徴的である．そのほか，低身長，骨粗鬆症，側弯症，扁平足，外反膝，短指症，狭骨盤，聴力障害や中耳炎・副鼻腔炎などの耳鼻科的合併症も認める．鎖骨が低形成のため左右の肩を極端に寄せることができる．特徴的な顔貌は，頭蓋骨の横径拡大(逆西洋梨形の頭蓋)，前頭部突出，眼間開離，平坦な鼻梁，上顎骨の低形成などによる．転写因子であるRUNX2の変異が原因であるが，約30％の症例では異常を認めない．

【頻度】

　100万人に1人程度である．

単純X線所見

　頭蓋骨には頭蓋縫合閉鎖遅延，大泉門の開大，wormian boneなどを認め，鎖骨には欠損や形成