Apert症候群

Apert syndrome

高木　岳彦

（国立成育医療研究センター 診療部長〔東京都世田谷区〕）

【疾患概念】

　頭蓋縫合早期癒合による尖頭と，高度な手足の合指(趾)症を主症状とする，尖頭合指症(acrocephalosyndactyly)に分類され，10番染色体に位置するFGFR2遺伝子の異常により発生する．頭蓋縫合早期癒合，眼球突出，特異顔貌などが特徴で，同じ尖頭合指症に分類される，Pfeiffer症候群やCrouzon症候群などでもそれらの特徴を認めるが，特に対称的で高度な手足の骨性合指(趾)症を認める．

【頻度】

　常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性の疾患であるが，そのほとんどがFGFR2遺伝子の突然変異による孤発例である．発生頻度は報告により100万出生に6～15.5人とされている．

【臨床症状または病態】

　頭蓋縫合の早期癒合により，頭の前後径が短く上方に長くなる尖頭や，眼球突出などにより特徴的な顔貌を呈する．手足では骨性合指(趾)症，指(趾)節癒合症が主症状であるが，特に末節骨が先端

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a008b023z0001）