【疾患概念】

　頭蓋縫合早期癒合による尖頭と，高度な手足の合指(趾)症を主症状とする，尖頭合指症(acrocephalosyndactyly)に分類され，10番染色体に位置するFGFR2遺伝子の異常により発生する．頭蓋縫合早期癒合，眼球突出，特異顔貌などが特徴で，同じ尖頭合指症に分類される，Pfeiffer症候群やCrouzon症候群などでもそれらの特徴を認めるが，特に対称的で高度な手足の骨性合指(趾)症を認める．

【頻度】

　常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性の疾患であるが，そのほとんどがFGFR2遺伝子の突然変異による孤発例である．発生頻度は報告により100万出生に6～15.5人とされている．

【臨床症状または病態】

　頭蓋縫合の早期癒合により，頭の前後径が短く上方に長くなる尖頭や，眼球突出などにより特徴的な顔貌を呈する．手足では骨性合指(趾)症，指(趾)節癒合症が主症状であるが，特に末節骨が先端で骨性に癒合し爪も癒合する症例も多く，手はバラのつぼみ状の外観(rosebud appearance)を呈する．

必要な検査とその所見

　単純X線画像により頭蓋骨前後径の短縮，頭蓋縫合早期癒合，骨性合指(趾)を認める．

診断のポイント

　上記のような特徴的な頭蓋形態・顔貌と高度の骨性合指(趾)症を認め，それが診断のポイントとなる．

治療方針

　頭蓋縫合早期癒合に伴う脳の発達への影響を避けるため，頭蓋形成術などがまず優先される．手足の合指(趾)症に対しては，その後1歳以降に整容面，つまみ動作の獲得のための機能面の改善を目的に，分離術が施行される．

手術療法

　整形外科(手外科)が担当するのは手足の合指(趾)症に対してであるが，母指示指間(第1指間)の形成を優先して分離を行う．すべての指間形成を行う場合は，通常の合指症の治療方針に従い，母指示指間と中指環指間，次いで示指中指間と環指小指間と分けて行うことが多い