【疾患概念】

　1841年にPolandが報告した，合短指症に同側の大胸筋低形成を合併する先天異常．片側罹患であり，遺伝性疾患ではないとされている．

【病態・臨床症状】

　上肢の合短指症は先天異常分類では横軸形成障害に分類され，その程度は，指が短く皮膚性合指症を呈する症例から(図7-40図)，一部欠損を認める症例までさまざまである．大胸筋の低形成の程度もさまざまで，乳児期には明らかでないこともあれば，高度欠損で，出生時より胸部が非対称の場合もある．

問診で聞くべきこと

　家族歴の有無，小児科的合併症の有無．

必要な検査とその所見

　単純X線にて上肢の骨の異常を健側と比較検討する．

診断のポイント(鑑別診断)

　手指の低形成の程度はさまざまである．合指症を呈する疾患は，絞扼輪症候群，指列誘導障害などがあり，指が短いという点からは短指症との鑑別も必要である．発生過程が異なるので，診断にあたっては四肢全体の異常の有無について，細かい評価が必要である．

専門病院へのコンサルテーション

　治療開始の有無にかかわらず，疾患に対する家族の理解を得るためにも，早期に専門医に紹介すべきである．

治療方針

【1】保存療法

　大胸筋の低形成は機能的な問題を生ずることは少ない．整容面から，特に女児では思春期以降胸郭の非対称が目立つことがあり，補正下着などを考慮することもある．上肢の高度欠損に対しては，小児でも筋電義手の適応もありうる．

【2】手術療法

　手指に関してはその状態に応じて，手術療法を考える．合短指に対しては，1歳頃に指の分離・指間形成・植皮術が適応となる．把持機能障害を生ずるような高度の短指あるいは欠損に対しては，骨延長術，趾骨移植，趾移植術などが適応となることもある．骨延長術では治療期間が長期にわたること，趾移植では，足への影響なども考慮することが必要である．片側罹患であるので，どこまで治療介入するかは慎重な判断が