トピックス　進行性骨化性線維異形成症の治療：iPS細胞を用いた創薬研究

戸口田　淳也

（京都大学ウイルス・再生医科学研究所 教授）

　進行性骨化性線維異形成症(fibrodysplasia ossificans progressiva；FOP)は，筋，腱，靱帯といった線維性結合組織内に異所性骨が出現する，非常にまれな遺伝性疾患である．外傷，外科的侵襲，感染などの炎症を惹起するエピソードにより骨化が劇的に進行する，フレアアップと称される現象を特徴とする．2006年に原因変異が，骨形成因子(bone morphogenic protein；BMP)のⅠ型受容体の1つであるACVR1(activin receptor type-1)遺伝子の経配偶子性点突然変異であることが判明したが，詳細な発症機構は不明であり，有効な治療薬は存在していない．

　このような希少難治性疾患に対して，患者体細胞から樹立した多能性幹細胞であるiPS(induced pluripotent stem)細胞を用いて病態をin vitroで再現し，ドラッグス

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2025年4月17日　掲-ID：sei_04260-08_a008b025z0006）