周期性四肢麻痺 | 医学書院_医療情報サービス

【疾患概念】

　骨格筋に発現するイオンチャネルの機能異常によるチャネル病の1つで，麻痺発作を主症状とする．

【頻度】

　大規模な疫学データはない．臨床現場で遭遇する頻度が高いのは，甲状腺機能亢進症が合併する甲状腺中毒性周期性四肢麻痺(TPP)である．遺伝性はまれだが，軽症潜在例がいると考えられる．

【病型・分類】

　臨床的には，麻痺発作時の血清カリウム(K)値により，低K性と高K性とに分類される．病因による分類では，遺伝性と二次性とがある．遺伝性は，遺伝性高K性(HyperPP)，遺伝性低K性(HypoPP)とAndersen-Tawil症候群(ATS)に分類され，いずれも常染色体優性遺伝である．二次性では低K性が多く，TPPが最多で若年男性に多い．その他，アルコール多飲，内分泌異常(原発性アルドステロン症，Addison病，Cushing病など)，腎尿細管機能異常(Bartter症候群，Gitelman症候群など)，薬剤(甘草・利尿薬など)によるものなどがある．

【臨床症状または病態】

　麻痺の程度は，筋力低下から完全弛緩性までさまざまで，下肢に強く，呼吸嚥下障害は出現しにくい．感覚障害や膀胱直腸障害はない．HypoPPの麻痺発作は，思春期に初発し，数時間から数日持続することもある．典型的な発作は，「前日の激しい運動や食べ過ぎで，翌朝体が動かない」ことである．HyperPPの麻痺発作は10歳以下で初発し，短時間で自然軽快することが多い．発作間欠期には，眼瞼に軽いミオトニーを合併し，寒い日などに目が開けにくいことがある．典型的な麻痺発作は，「朝食前に生じ15分から1時間ほど持続したのち消失」する．ATSは，四肢麻痺発作，心電図異常，小奇形(小顎，眼間開離，第5指弯曲など)を3徴とするが，不全型も多い．10歳前後に，失神や心電図検診，麻痺発作で発見される．麻痺発作は低K性が多いが，正・高K