【疾患概念】

　片側性に発症し，手の骨格低形成，皮膚性合指症，矮手症を特徴とする．指節骨や中手骨の低形成が手を横断するように発現するため，横軸形成障害とも呼ばれる．

【頻度】

　狭義の合短指症は1万～10万人に1人の割合で生じる．

【病型・分類】

　合短指症は中節骨の低形成と皮膚性合指症を伴う．中節骨が欠損している場合には基節骨に低形成がみられ，基節骨が欠損している場合でも末節骨が残っているため爪がみられる．重症例では中央列の指節骨が欠損し，母指と小指だけの2指型となり，母指のみの場合は単指型となる．母指も欠損していれば無指型，さらに中手型，手根型，前腕型，肘型，肘上型と上肢近位まで欠損している場合もある(横軸形成障害)．

【臨床症状または病態】

　指が短く癒合しているため，つまみ動作や把持動作に支障がある．

問診で聞くべきこと

　大胸筋が欠損している場合にはPoland症候群，先天性両側顔面麻痺を呈すると