巨指症 | 医学書院_医療情報サービス

【疾患概念】

　先天的に一指もしくは複数指が長さ・太さともに肥大している．骨の一次的な肥大を伴っており，真の巨指症とも表現される．一方，神経線維腫，リンパ管腫，血管腫，片側肥大，迷入筋などの原因疾患に伴って生じる二次的な指の肥大は，偽性巨指症とよばれる．

【病態】

　片側罹患が多く，罹患頻度は示指，中指，母指，環指，小指の順で高いとされる．罹患指では，神経の腫大や皮下脂肪の腫瘍様増殖がみられる．特に罹患指に偏位があるときには凸側の指神経に肥大がみられるため，指神経の異常を巨指症の原因とする考えもあるが，明らかな原因は不明である．発生に男女差はみられず，家族発生の報告もない．

【臨床症状】

　生下時から変形があり，成長とともに肥大の比率が変化しない静止型と，成長とともに罹患指の肥大がさらに進行していく進行型がある．進行型では二指以上が罹患し，手掌や前腕など近位にも肥大を伴うことがある．軟部組織の肥大に