【疾患概念】

　神経線維腫症(neurofibromatosis)は，全身の神経線維に多発性に腫瘍が発生する遺伝性疾患である．Type1(NF1)とType2(NF2)に大別され，NF1が脊柱変形を伴う．

【頻度】

　NF1は3,000～3,500人に1人の割合で発生する．

【病型・分類】

　NFに合併する脊柱変形はdystrophic typeとnon-dystrophic typeに大別される．

【臨床症状・病態】

　脊柱の変形が主な症状であるが，dystrophic typeの変形は，進行すると脊髄麻痺を呈する可能性がある．すなわち両下肢のしびれや歩行障害を呈する．

診断のポイント

　NFの診断にはNational Institute of Health(米国)の診断基準がある．またわが国では2018年に日本皮膚科学会がガイドラインを策定しており，そこで下記の診断基準が提示されている．

①カフェオレ斑が6個以上認められる

　思春期以前　　最大径5mm以上

　思春期以後　　最大径15mm以上

②神経線維腫が2個以上，または蔓状神経線維腫が1個以上認められる

③腋窩や鼡径部の雀卵斑様色素斑が認められる

④視神経膠腫

⑤2個以上のLisch結節(虹彩過誤腫)

⑥長脛骨異形成，脛骨偽関節などの特徴的な骨病変

⑦第一度近親者(両親，同胞，子)にNF1罹患者がいる

　脊柱変形の診断は，外観，身体所見，および単純X線やCTといった画像検査を合わせて行う．MRIは腫瘍や髄膜瘤の評価に必要である．画像所見から脊柱変形はdystrophic typeとnon-dystrophic typeに大別される．Dystrophic typeは短く急峻なカーブを呈し特徴的な変化〔椎体のwedging，scalloping，rib penciling，硬膜拡張(dural ectasia)(図18-9図)など〕がみられる．一方，これらの