【疾患概念】

　後頭骨と環椎の一部または全体が癒合するもので，軟骨無形成症，脊椎骨端異形成症，Larsen症候群，Morquio症候群などの骨系統疾患に合併することが多い．胎生期第4後頭椎板と頚椎第1椎板との発生異常により生じる．

【頻度】

　有病率は0.08～2.76％，男女比の発生頻度はほぼ同数である．

【臨床症状または病態】

　扁平頭蓋，歯突起の頭蓋底陥入，Chiari奇形，環軸椎亜脱臼，癒合椎，椎骨動脈の形態異常を合併しやすい．外見上の特徴として，短頚，翼状頚，または頚部の位置異常(Klippel-Feil奇形の斜頚)を認めることがある．頚椎可動域は制限されることがある．また，延髄，小脳，脊髄の圧迫による神経症状を呈する．これらの症状は中年以降に発生することが多い．その理由として，歯突起周囲の靱帯弛緩，加齢性変化による骨棘形成などが推察されている．

問診で聞くべきこと

　頚部痛や頭痛などの局所症状や，神経症状(四肢のしびれ，ふらつきなど)を確認する．

必要な検査とその所見

　頚椎単純X線側面像での環椎と後頭骨との癒合，環軸椎亜脱臼や頭蓋底陥入の有無を確認する(図19-8図)．CTは，骨の形態がより詳細に評価できるため有用である．また，MRIで延髄，小脳，脊髄の評価を行う．椎骨動脈異常が疑われた場合は，CTもしくはMRアンギオグラフィーまたは椎骨動脈造影検査を行う．

診断のポイント

　神経学的所見のチェックと，画像検査で診断する．

専門病院へのコンサルテーション

　神経症状が出現した場合には，専門医へのコンサルトが望ましい．

治療方針

　癒合だけでは手術療法の対象とはならない．保存療法に抵抗する疼痛，または神経症状がある場合，手術療法の方針となる．

保存療法

　頚椎カラーや牽引療法を行う．

手術療法

　環軸椎不安定性がある場合，後方除圧固定術を行う．後方除圧固定術で前方からの圧迫が解除されない場合には，経