Klippel-Feil症候群

Klippel-Feil syndrome

古矢　丈雄

（千葉大学大学院 講師）

【疾患概念】

　本症候群は，Maurice KlippelとAndré Feilが1912年に報告した脊椎欠損を有する一剖検例に由来する．剖検例の特徴から，①短頚，②低位毛髪線，③頚部可動域制限を3徴とする先天性頚椎欠損(癒合)例を，Klippel-Feil症候群と呼称するようになった．現在では，上記古典的3徴が揃っていない場合も含め，「頚椎に先天的な癒合が認められる症例」全般を指すことが多い．

【頻度】

　1/40,000～42,000出生であるとされる．男女比は女性が65％とやや多い．

【病型・分類】

　癒合パターンから，広範囲の頚椎と上位胸椎の癒合を特徴とするⅠ型，1，2椎間の癒合を特徴とするⅡ型，頚椎に加え下位胸椎または腰椎の癒合を併発するⅢ型に分類される(Feil分類)．

【病態】

　古典的3徴すべてを認める例は少なく，50％以下である．3徴のうち最も多い徴候は，頚部可動域制限である．

問診で聞

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a020z0008）