【疾患概念】

　本症候群は，Maurice KlippelとAndré Feilが1912年に報告した脊椎欠損を有する一剖検例に由来する．剖検例の特徴から，①短頚，②低位毛髪線，③頚部可動域制限を3徴とする先天性頚椎欠損(癒合)例を，Klippel-Feil症候群と呼称するようになった．現在では，上記古典的3徴が揃っていない場合も含め，「頚椎に先天的な癒合が認められる症例」全般を指すことが多い．

【頻度】

　1/40,000～42,000出生であるとされる．男女比は女性が65％とやや多い．

【病型・分類】

　癒合パターンから，広範囲の頚椎と上位胸椎の癒合を特徴とするⅠ型，1，2椎間の癒合を特徴とするⅡ型，頚椎に加え下位胸椎または腰椎の癒合を併発するⅢ型に分類される(Feil分類)．

【病態】

　古典的3徴すべてを認める例は少なく，50％以下である．3徴のうち最も多い徴候は，頚部可動域制限である．

問診で聞くべきこと

　本症候群は，他の症候群や内臓奇形を合併することも多いため，問診では合併症，既往症，その治療歴についての情報を得ることが重要である．

必要な検査とその所見

　X線(図19-11a図)またはCT(図19-11b図)にて癒合椎を確認する．癒合椎はC2/3椎間に最も多く認められる．頚椎前後屈動態撮影にて，癒合隣接椎間における異常椎間可動性の有無を確認する．頚椎に癒合椎を認めた場合，胸椎以下の癒合椎の有無を確認する．他の骨性・中枢神経奇形の合併につき評価を行う．代表的なものとして環椎後頭骨癒合症，歯突起骨などの上位頚椎奇形，Chiari奇形，Sprengel変形，側弯症が挙げられる．上位頚椎奇形の評価には，CTが有用である．Chiari奇形の合併有無の確認には，MRIを施行する．Sprengel変形は，発生過程における肩甲骨の下降障害により，肩甲骨が高位となる奇形である．Sprengel変形