先天性下腿偽関節症

Congenital pseudoarthrosis of the tibia(CPT)

柿崎　潤

（千葉県こども病院 部長〔千葉市緑区〕）

【疾患概念】

　脛骨と腓骨の偽関節が対象になりうるが，わが国では，脛骨に生じた場合を先天性下腿偽関節症(congenital pseudoarthrosis of the tibia；CPT)と呼ぶことが多い．CPTは先天性の偽関節症とあるが，出生時に脛骨の偽関節を認めるもの以外に，脛骨の前外側弯曲変形や出生後に生じた脛骨骨折が骨癒合せず，脛骨が偽関節となる例など，脛骨のさまざまな状態を含む．しばしば，神経線維腫症1型を合併することが多い．

【頻度】

　出生14万～25万人に1人の発生率と見積もられる非常にまれな疾患である．また，神経線維腫症Ⅰ型(neurofibromatosis type 1；NF-1)の1～4％にCPTを有するとされるが，逆にCPTの55～80％はNF-1であると見積もられている．男児にやや多い．片側罹患が多いが，両側例もある．両側例の頻度はさらにまれである．

【臨床症状】

　

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a028z0008）