1．多趾症

【疾患概要】

　多趾症は，足趾奇形のなかで最も多い奇形で，胎生期に足趾が分離する時期(胎生5～8週)に何らかの異常があり本来より多く分離した状態である．人種的には黒人に多く，次いでアジア系に多い．わが国での発生率は2,000人に1～2人．多くは孤発例で片側のみにみられるが，13トリソミー症候群，Laurence-Moon-Biedl症候群，Greig頭蓋多合指症候群，Carpenter症候群，VACTERAL，Ellis-van Creveld症候群など先天性疾患の一症候として発症することもある．家族性では，主に対称性，両側発生が多く，常染色体優性遺伝形式をとる．これまでの研究でさまざまな原因遺伝子が発見されているが，多趾症単独例では，GLI3やZRS/SHH遺伝子などの関連が示されている．

【病型，分類】

　これまで形態解剖学的な分類や発生学，遺伝子学的分類などさまざまな病型分類が提