診断のポイント

【1】筋強直現象。

【2】筋萎縮・筋力低下。

【3】白内障，子宮筋腫，耐糖能異常などの多彩な合併症。

【4】呼吸不全，気道クリアランス低下，嚥下障害，心伝導障害。

【5】常染色体優性遺伝。

緊急対応の判断基準

【1】症状の自覚に乏しい筋強直性ジストロフィー1型(DM1)患者が周産期・周術期に急性増悪したり合併症が生じることがある。

【2】周産期・周術期に予想外の病状悪化をきたした患者が，細面で筋強直現象を認めたら本症の存在を疑い，神経内科医がいる高次医療機関への搬送を検討する。

【1】筋強直現象：手の把握性筋強直，母指球・小指球の叩打性筋強直。

【2】筋萎縮・筋力低下：顔面(眼瞼下垂，鯉口)，頸部(仰臥位で頭を挙げられない，首下がり)，前腕〔手指近位指節間(PIP)，遠位指節間(DIP)関節屈曲が弱い，ペットボトルの蓋を開けづらい〕，下腿(下垂足)に目立つ。

【3】細面で斧状顔貌，狭