診断のポイント

【1】明確な遺伝歴があり，下位運動ニューロン徴候を中心とした神経症候，および女性化乳房，陰萎などのアンドロゲン不全症状を呈していれば，比較的容易に診断可能である。

【2】血液検査では，CK高値，Cr低値などが特徴的であるが，アンドロゲン受容体遺伝子第1エクソン内にあるCAGリピートの延長を確認することで確定診断できる(表1図)。

症候の診かた

【1】緩徐進行性の球麻痺および四肢筋力低下・筋萎縮

❶筋力低下は30～60歳程度に発症することが多く，発症年齢はCAGリピート数が大きいほど若年となる傾向がある。

❷四肢筋力低下・筋萎縮に先行して，手指振戦や有痛性筋けいれんを認めることが多い。

❸筋肉を収縮させたときに線維束性収縮が増強するcontraction fasciculationが診断の参考になる。

【2】喉頭けいれん：発作的に短時間の吸気困難を生じる喉頭けいれんも，本疾患に特徴的なエピソードとして聴取する価値がある。

【3】アンドロゲン不全症状：女性化乳房(図1図)の有無を確認することが診断の一助になるが，アンドロゲン不全症状としては，ほかに体毛の減少，皮膚の女性化，精巣(睾丸)萎縮などが認められる。妊孕性は保たれていることが多い。

【1】遺伝子検査：確定診断のためには，遺伝子診断によりアンドロゲン受容体遺伝子内のCAGリピート数を調べることが有用である。正常例ではCAGリピート数は9～36であるが，本疾患患者では38以上に延長している。

【2】血液検査：血清CK高値と血清Cr低値が特徴的である。その他，血液検査上，肝機能異常，耐糖能異常，脂質異常症がしばしば合併する。

【3】心電図：Brugada型心電図を呈することがある。

　アンドロゲン受容体遺伝子におけるCAGリピートの異常延長を証明することが最も確実で重要である。