　以下，肝障害がみられる場合のWilson病のポイントについて記載する。

診断のポイント

【1】3歳以上。

【2】トランスアミナーゼ上昇。

【3】血清セルロプラスミン低値。

【4】Kayser-Fleischer(K-F)角膜輪。

【5】錐体外路症状。

症候の診かた

【1】K-F角膜輪があれば本症を強く疑うが，小学生低学年の若年者では認められないことが多い。

【2】日常生活に支障をきたすような歩行障害，構音障害，流涎や精神症状がみられる。

【1】トランスアミナーゼ(ALT，AST)：上昇する。特に小児期には必須である。肝硬変になるとむしろ低下し，基準範囲内になる場合があるので注意する。

【2】腎障害：学校健診による尿スクリーニングで，血尿や蛋白尿が本症の発見の端緒となる例がある。

【3】血清セルロプラスミン：低値であり，多くは0～20mg/dLである。セルロプラスミン正常例は約5％あるとされ