診断のポイント

【1】妊娠可能な若年女性に好発。

【2】高分解能CT(HRCT)で多発性肺囊胞。

【3】肺外病変(腎血管筋脂肪腫，後腹膜腔のリンパ脈管筋腫など)。

【4】リンパ系機能異常による症候(乳び胸水や腹水，下肢のリンパ浮腫など)。

【5】結節性硬化症に合併することがある。

緊急対応の判断基準

【1】気胸：自然気胸を高頻度に合併し，再発しやすい。突然の胸痛や呼吸困難を生じた場合に疑う。両側同時気胸を発症することがある。3日以上肺が虚脱した状況では，ドレーン挿入に伴い再膨張性肺水腫を合併するリスクを念頭におく。

【2】動脈瘤破裂：腎血管筋脂肪腫内の動脈瘤の破裂により，突然の激しい背部痛・腹痛，血尿などを呈することがある。出血性ショックに至る場合もある。緊急での腎動脈塞栓術を行う。

【1】労作時呼吸困難，自然気胸，血痰：若年の女性で認めた場合には疑う。

【2】無症状で偶然の機会(健診での胸部異常陰影や腹部腫瘤の指摘，他疾患の精査中の胸部CTなど)を契機に診断される例もある。

【3】下肢のリンパ浮腫：左側(特に左大腿部)に出現しやすい。

【4】皮膚所見：結節性硬化症では特徴的な皮膚所見(白斑，顔面の血管線維腫，シャグリンパッチ，爪囲線維腫など)を認める。

【1】胸部X線写真：軽症例では異常を指摘できない。間質性肺炎を示唆する網状粒状影・すりガラス影を認めるにもかかわらず，肺容積減少を認めない。

【2】胸部HRCT：肺気腫の低吸収領域とは異なり，薄壁を有する類円形の囊胞(両肺，びまん性，上～下肺野内に比較的均等に分布)と認識される。

【3】肺機能検査：閉塞性換気障害(FEV_1.0の低下)と拡散障害。換気機能が正常でも拡散能低下を認めることが多い。

【4】腹部～骨盤部CTやMRI：肺外病変では腎血管筋脂肪腫を40％前後の症例で認める。結節性硬化症では両側腎に多発することが多い