診断のポイント

【1】Bartter症候群，Gitelman症候群とも，診断の糸口は低カリウム血症であることが多い。そして代謝性アルカローシス，レニン-アルドステロン亢進，低～正常血圧である。

【2】Bartter症候群：新生児期～幼児期において，成長障害，多飲多尿，著明な脱水を呈し，低カリウム血症，代謝性アルカローシスを認めたときに疑う。

【3】Gitelman症候群：Bartter症候群と比べ発症年齢が高く，学童期以降に発見されることが多い。低マグネシウム血症によるテタニーをしばしば認める。

【4】いわゆる偽性Bartter症候群を否定する必要がある。これはフロセミド，サイアザイドなどの利尿薬の長期連用により，Bartter症候群と同じ臨床症状を示すものを指す。

症候の診かた

【1】Bartter症候群

❶近年原因遺伝子が解明されてきており，遺伝子変異により5型に分類されている(表1図)。

❷Bart