診断のポイント

　診断基準を表1図に，各病型の特徴を表2図に示す。

【1】腱黄色腫。

【2】血清コレスタノール高値。

【3】進行性の神経症状(痙性麻痺，小脳性運動失調，認知機能障害など)。

【4】若年発症の下痢，白内障。

【5】新生児～乳児期の遷延性黄疸・胆汁うっ滞。

症候の診かた

【1】腱黄色腫：20歳台に生じることが多く，アキレス腱に好発するが，膝・肘・手指伸筋の腱など他の部位にみられることもある(図1図)。

【2】進行性の神経症状

❶古典型：精神発達遅滞，認知機能障害，小脳性運動失調，錐体路症状，錐体外路症状，末梢神経障害など多彩な症状を呈する。

❷脊髄型：亜急性から慢性に経過する痙性対麻痺の臨床像を呈する。

【3】若年発症の下痢：小児期に出現することが多く，慢性的に下痢を反復する。

【4】若年発症の白内障：本症患者の半数以上に認められ，10歳台に気づかれることが多い。

【5】新生児～乳児期の遷延性黄疸・胆汁うっ滞：わが国では報告がないが，海外から新生児～乳児期の遷延性黄疸・胆汁うっ滞出発症した例が多数報告されており，わが国で見逃されている可能性がある。

【1】スクリーニング検査：血清コレスタノール値が高値(4.5μg/mL以上)であれば本疾患の可能性が高い。

【2】脳画像検査：古典型では，脳MRI T2強調画像やFLAIR画像で小脳歯状核，淡蒼球，皮質脊髄路，小脳脚，または脳室周囲白質に高信号を認める(図2図)。脊髄型では，頸髄～胸髄の側索および後索にT2強調画像で高信号を認める(図3図)。

【1】腱黄色腫，白内障，下痢，または神経症状などの臨床症状。

【2】血清コレスタノール高値。

【3】CYP27A1遺伝子の変異：脳腱黄色腫症を示唆する臨床症状を認め，血清コレスタノール高値である場合，CYP27A1遺伝子の変異を確認することにより確定診断に至る。