診断のポイント

　バイオマーカーは未確立なため，行動的特徴から判断する。発達歴，知能・発達検査，自閉スペクトラム症(ASD)に関連した検査や，本人や養育者との面接(年少の場合は遊びなどの観察)などから情報を集め，DSM-5あるいはICD-11を参照して診断を行う。

【1】広範で持続的な社会的コミュニケーションおよび対人的相互作用の障害。

【2】限定された反復的な行動，興味，または活動の様式，および感覚過敏/鈍麻。

【3】上記2領域の特徴は，幼児期に顕著(平均知能の成人は，意識的，代償的に獲得した対人的ふるまいをしたり人前で反復・儀式的行動を自制したりすることから，一見したところわかりにくい)。

【4】2領域の障害のために社会生活上の機能が損なわれている。

【5】知的能力障害がある場合には，知的能力障害だけでは障害程度を説明できない。

症候の診かた

　診断的特徴は，年齢や生活環境の変化に伴い現れ方が変わる。