　母斑症〔Phacomatosis(neurocutaneous syndrome)〕とは，皮膚の母斑と同時に他の器官の病変を有する疾患群で，代表的な疾患として，結節性硬化症(tuberous sclerosis complex：TSC)，神経線維腫症Ⅰ型(neurofibromatosis type1：NF1)(Recklinghausen病)や伊藤白斑などがある。頻度はすべての母斑症を合わせたもの。

診断のポイント

【1】TSC：さまざまな時期に，全身にさまざまな症状が出現する。

❶胎生期の多発性心横紋筋腫，生下時からの3個以上の葉状白斑，乳児期の点頭てんかん，乳幼児期からの発達障害，自閉症スペクトラム障害，顔面の血管線維腫の多発，小児期以降の腎の血管線維腫，シャグリンパッチ，爪の多発性線維腫など(図1図)。

❷女性の場合は成人期からのリンパ脈管筋腫症(lymphangioleiomyomat