診断のポイント

【1】両側陰囊内に精巣がそれぞれ触知できなければ停留精巣と診断する。停留精巣の約80％は触知可能であり，約20％が両側性である。

【2】出生時より，包皮が一部剝けていて亀頭が露出し外尿道口が見える場合，または外尿道口が亀頭以外に見える場合などは広義の尿道下裂と診断する。

【3】停留精巣と高度尿道下裂が合併している場合や性別判断が困難である場合は，性分化疾患(disorder of sex development：DSD)の可能性を考慮する。

緊急対応の判断基準

【1】出生時に性別判定困難であるような場合は，すみやかに小児内分泌科専門機関へ紹介することが望ましい。

【2】新生児DSD症例のなかで，外陰部の色素沈着が高度であるような場合は，副腎皮質過形成のようにステロイド補充療法が必要な症例もあるため，早期のスクリーニングを要する(図1図)。

　停留精巣と外性器異常は，基本的に触