診断のポイント

【1】生後1か月以内に徐々に始まる肝内胆汁うっ滞(cholestasis)を主徴とする肝炎で，病理組織学的には巨細胞性肝炎の像(giant cell hepatitis)を特徴とする原因不明の疾患。

【2】まず除外診断が重要であり，除外すべき主な疾患を表1図にまとめた。

【3】現在では除外診断しても診断ができないものをINHとよんでいる。

【4】低出生体重児，男児にやや多い。

症候の診かた

【1】生後1か月頃から黄疸や便尿色の異常に気付かれ，比較的早期から脂溶性ビタミンK・Dの欠乏がみられる。時にビタミンK欠乏による頭蓋内出血で発症することもある。

【2】体重増加不良(低血糖は低出生体重児にしばしばみられる)，肝腫大，脾腫がみられる。

【3】直接ビリルビン高値，トランスアミナーゼ上昇，血清総胆汁酸高値，γ-GTP高値などがみられる。

【1】血清直接ビリルビン値の上昇，肝機能検査(ALT，AST，γ-GTP，胆汁酸，PT活性など)の異常がみられる。

【2】α-フェトプロテイン(AFP)は乳幼児期には生理的に上昇することがあるが，INHではさらに上昇する。

【1】腹部超音波検査では胆道閉鎖症と異なり，胆囊が描出される。

【2】肝病理所見は重要であり，約3分の1の症例では肝細胞が巨細胞化し，いわゆる巨細胞性肝炎の状態である。

【3】図1図に典型的なINHの組織像を示す。

【1】胆道閉鎖症

❶血液検査のみでは鑑別は困難である。

❷胆道シンチグラフィーは有用であり，胆道閉鎖症では腸管への排泄が全くみられない。

❸開腹胆道造影で肝外胆道の閉塞が確認される。

【2】Alagille症候群

❶肺動脈狭窄による心雑音が聞かれる。

❷年長児になると特徴的な顔貌になる。

❸肝組織では小葉間胆管の低形成がある。

【3】進行性家族性肝内胆汁うっ滞症：家族歴と