診断のポイント

【1】複数の先天奇形(多発奇形)。

【2】顔貌異常。

【3】成長障害。

【4】精神運動発達遅滞。

症候の診かた

【1】転座保因者を別にすると精神遅滞や多発奇形，成長障害などがポイントとして挙げられる。

【2】不育症・習慣流産では均衡型相互転座保因者が疑われる。

【3】染色体微細構造異常に由来する症候群では，特徴的顔貌や行動特性，奇形の組み合わせも念頭におく。

【4】こうした症状の由来は，量的効果(欠失，過剰)，再構成による遺伝子切断がもたらす効果，染色体の親由来による効果(genomic imprinting)，位置的効果などによる。

【1】末梢血リンパ球でのG分染法

❶観察可能な解像度は，550バンドレベルの場合，理論的には約5Mbまでの染色体再構成を検出できる。

❷しかし，実際には白バンド同士などの転座の確認は難しく，領域によっても検出困難である。

❸最終的に1バンド単位での伸び縮みの判断は検査担当者の経験と判断による。

【2】FISH法：既知症候群で，G分染法で検出できないが，FISH法で診断可能な疾患が多く知られている。しかし，FISH法で確定診断が得られるのが，その疾患全体のどれくらいの割合であるかは念頭におく。

【1】検出された染色体異常が，実際の症状と整合性があるか慎重に検討する。

【2】不均衡型転座では，由来染色体も明らかにする必要があり，両親の染色体検査も適応となる。

【1】染色体の観察は，少なくとも20細胞で行うが，低頻度モザイクは検出できないことがある。20細胞中1細胞に数的異常が認められたら，さらに10あるいは30細胞を観察する。同じ異常が2細胞以上にあれば真のモザイクと判定する。

【2】9番染色体トリソミーモザイクは，数％の低頻度モザイクであることが少なくなく，臨床症状からある程度予想をつけて解析を