診断のポイント

【1】新生児マススクリーニングで17-ヒドロキシプロゲステロン(OHP)高値。

【2】女児の外性器異常(図1図)：46，XX 女児で外性器の男性化(陰核肥大，陰唇癒合，共通生殖洞など)。

【3】皮膚色素沈着：乳輪，外陰部，腋窩に強い。

【4】副腎機能不全：哺乳力低下，嘔吐，ショック，低ナトリウム(Na)血症，高カリウム(K)血症。

【5】性早熟(男児)・男性化(女児)：非古典型(軽症型)では学童期以降にみられる場合がある。

緊急対応の判断基準

　ストレス時〔発熱性疾患(＞38.5℃)，脱水を伴う胃腸炎，全身麻酔を伴う手術，大規模な外傷など〕に維持量の3倍程度のグルココルチコイドが必要となる。増量しなければ，重篤な急性副腎不全(副腎クリーゼ；哺乳力低下，嘔吐，ショック，低血糖，低Na血症，高K血症)をきたす。

【1】出生時の外性器異常

❶46，XX 女児では胎児期の過剰なアンドロゲン曝露による陰核肥大，陰唇癒合，共通生殖洞など外性器の男性化を認める。

❷46，XY 男児では外性器の異常を認めない。

【2】皮膚色素沈着：副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)分泌過剰に伴うメラノサイト刺激ホルモンの過剰により，全身の色素沈着を認める。特に乳輪，外陰部，腋窩に著明である。

【3】副腎不全

❶哺乳力低下，体重増加不良，頻回の嘔吐，脱水，意識障害，ショック状態などを呈する。

❷低Na血症，高K血症(塩喪失型)，低血糖をきたすことがあり，放置すると突然死する場合もある。

【4】新生児・乳児期に上記の症状が認められない症例もある。

❶成長とともに男性ホルモン過剰の症状，男児では思春期早発症，女児では髭などの男性化症状をきたす場合がある。

❷非古典型(軽症型)ではまれに新生児マススクリーニングで17-OHPの上昇を認めないこともある。

【1】マススクリーニング検査：17-OHPの高値