診断のポイント

【1】新生児マススクリーニングで17-ヒドロキシプロゲステロン(OHP)高値。

【2】女児の外性器異常(図1図)：46，XX 女児で外性器の男性化(陰核肥大，陰唇癒合，共通生殖洞など)。

【3】皮膚色素沈着：乳輪，外陰部，腋窩に強い。

【4】副腎機能不全：哺乳力低下，嘔吐，ショック，低ナトリウム(Na)血症，高カリウム(K)血症。

【5】性早熟(男児)・男性化(女児)：非古典型(軽症型)では学童期以降にみられる場合がある。

緊急対応の判断基準

　ストレス時〔発熱性疾患(＞38.5℃)，脱水を伴う胃腸炎，全身麻酔を伴う手術，大規模な外傷など〕に維持量の3倍程度のグルココルチコイドが必要となる。増量しなければ，重篤な急性副腎不全(副腎クリーゼ；哺乳力低下，嘔吐，ショック，低血糖，低Na血症，高K血症)をきたす。

【1】出生時の外性器異常

❶46，XX 女児では胎児期の過剰なアンドロゲ