診断のポイント

【1】緩徐進行性の筋力低下・筋萎縮。

【2】家族歴。

【3】筋電図の筋原性変化，筋CTでの萎縮筋の分布。

【4】筋生検での筋線維の壊死再生像，免疫染色による病原蛋白の同定。

【5】遺伝子検査による診断確定。

緊急対応の判断基準

【1】慢性心不全の急性増悪の場合：安静，絶食，補液，強心薬投与で改善困難な場合は専門施設や高次医療機関へ搬送。

【2】慢性呼吸不全の急性増悪の場合：救急車中でO₂投与されることによるCO₂ナルコーシス合併の可能性を必ず念頭におく。

【3】肺炎になっていた際も安易に酸素増量せず，非侵襲的換気(NIV)との併用を考える。

【4】肺炎の可能性とともに気胸の可能性も考える。体幹変形があることからX線のみならず，胸部CTで確認することが望ましい。