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筋強直性ジストロフィー1型

Myotonic Dystrophy Type 1(DM1)

中森　雅之

（山口大学大学院教授・ 臨床神経学）

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ＧＬ

筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020

診断のポイント

【1】筋強直症状。

【2】四肢遠位部優位の筋力低下。

【3】特徴的な顔貌(斧様顔貌，前頭禿頭)。

【4】白内障，糖尿病の合併。

【5】針筋電図検査での筋強直放電(急降下爆撃音)。

緊急対応の判断基準

　心伝導障害による高度・完全房室ブロックがみられる際は，循環器内科をもつ高次医療機関へ転送する。

症候の診かた

【1】筋強直症状：力いっぱい手を握ったあとに手を開くのに時間がかかる把握ミオトニアや，母指球や舌(舌圧子をのせて)をハンマーにて叩打すると筋が収縮(母指の対立，舌のクローバー状変形)する叩打ミオトニアがみられる。

【2】筋力低下：頸部の胸鎖乳突筋や，手内筋・前脛骨筋など四肢の遠位部から始まることが多い。顔面筋の萎縮は，左右に細く前後に長い斧様顔貌という，一見して筋強直性ジストロフィー1型(DM1)を疑わせる所見を呈する(図

残り約2300文字

初出:今日の診断指針　第9版 発行:2025年2月

収載:医学書院 UNITAS（2025年9月29日　掲-ID：sin_05480-09_a003b002z0052）