診断のポイント

【1】脊髄小脳変性症(SCD)は小脳や脊髄を中心とした神経系の変性による疾患の総称であり，運動失調が主症候となる。

【2】遺伝性例の頻度が高い(約30％)：常染色体顕性(優性)遺伝性SCDが多く，原則的に脊髄小脳失調症(SCA：spinocerebellar ataxia)とよばれる。同定された遺伝子座もしくは遺伝子の順に番号がつけられ，現在までに脊髄小脳失調症1型(SCA1)～50型(SCA50)および歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA：dentatorubral-pallidoluysian atrophy)の病型が確認されている。常染色体潜性(劣性)遺伝性SCDの頻度は低いが，近年，小脳性運動失調，感覚神経障害，前庭機能障害を3徴とするcerebellar ataxia with neuropa