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Wilson病（肝レンズ核変性症）

Wilson Disease(Hepatolenticular Degeneration)

清水　教一

（西多摩療育支援センター・センター長(東京)）

頻度

あまりみない

診断のポイント

【1】発症年齢は3～50歳台であり，ピークは6～10歳，性差はない。

【2】3歳以降の肝障害または8歳以降の神経障害(特に錐体外路症状)。

【3】Kayser-Fleischer角膜輪の存在(必須ではない)。

【4】血清セルロプラスミン値低下と尿中銅排泄量増加。

【5】ATP7B遺伝子変異and/or肝銅含量増加。

緊急対応の判断基準

　溶血を伴う急性肝不全をみたときには本症の可能性を考え，診断を進めるとともに肝移植を前提として血液浄化療法などの治療を行う。

症候の診かた

【1】肝障害

❶ほぼ必発。

❷易疲労感，黄疸あるいは下腿浮腫など，非特異的な症状が多い。

❸血液検査での肝酵素の上昇のみを認める症例も少なくない。

【2】神経症状

❶錐体外路症状が主体であり，構音障害，羽ばたき振戦，流涎などが高い頻度でみられる。

❷その他は，歩行障害，書字障害，知能障害，ジストニアなどである。

❸精神症

残り約1800文字

初出:今日の診断指針　第9版 発行:2025年2月

収載:医学書院 UNITAS（2025年9月29日　掲-ID：sin_05480-09_a003b002z0074）