診断のポイント

【1】認知症もしくは末梢神経障害を主症状とする。

【2】60歳以降の高齢発症が多いが，末梢神経障害優位型では若年例も存在する。

【3】常染色体顕性(優性)遺伝を呈するが，孤発例も多く存在し，浸透率は不明である。

【4】その他自律神経障害，不随意運動，小脳性運動失調症などが頻度の高い症候である。

【5】網膜症，眼咽頭型ミオパチーを呈する症例もある。

緊急対応の判断基準

【1】15～20％の患者で発熱などを契機に脳炎様発作(脳症)を呈することがある。

【2】腸管運動障害による逆流や嚥下障害による肺炎には注意が必要である。

【1】認知機能障害：高齢者では主症状になる。記憶障害に加え前頭葉機能障害が目立つ。

【2】末梢神経障害：運動麻痺，感覚障害ともに存在し，若年者では前景に立つ。

【3】自律神経障害：70～90％の患者で縮瞳，排尿障害，腸管運動障害・便秘，起立性低血圧などを