先天代謝異常による肝障害(Wilson病，ヘモクロマトーシス)

Liver Disease due to Inborn Errors of Metabolism(Wilson Disease, Hemochromatosis)

陶山　友徳

（済生会横浜市東部病院・小児肝臓消化器科(神奈川)）

頻度

あまりみない(Wilson病：人口約3万人に1人，ヘモクロマトーシス：日本ではまれ)

診断のポイント

【1】Wilson病

❶3徴候は肝硬変，錐体外路症状，Kayser-Fleischer(K-F)角膜輪である。

❷病型としては，発症前型，肝型，神経型などがある。

❸K-F角膜輪があれば，本症を強く疑うが，若年者では認められないことが多い。

❹血清セルロプラスミン低値や尿中銅排泄量の増加(100μg/24時間以上だが，40～100μg/24時間でも否定はできない)などが重要であるが，神経・精神症状，血尿などの腎障害や白内障などの症状も知られている。特に腎障害においては，血尿や蛋白尿が診断のきっかけとなることもある。

【2】ヘモクロマトーシス

❶多臓器における鉄の沈着と，それによる細胞障害を特徴とし，先天性と続発性がある。

❷いずれも男性に多く，40歳以降に多いが，まれに小児期から発症する例もある。

❸先天

初出:今日の診断指針　第9版 発行:2025年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2025年4月17日　掲-ID：sin_05480-09_a003b003z0035）