診断のポイント

【1】糸球体基底膜のⅣ型コラーゲンα5鎖をコードするCOL4A5遺伝子変異によるX連鎖顕性遺伝形式が80％を占め，α3鎖またはα4鎖をコードするCOL4A3またはCOL4A4の変異によるAlport症候群は15％が常染色体潜性遺伝形式で，5％程度が常染色体顕性遺伝形式である。

【2】典型例は以下の特徴を示す。

❶腎不全の家族歴。

❷持続性血尿。

❸両側感音性難聴。

❹前部円錐水晶体などの眼所見。

❺電子顕微鏡による糸球体基底膜の特徴的所見。

症候の診かた

【1】典型例：X連鎖型は原則男性であり，幼少期までに顕微鏡的血尿が認められ，発熱時に肉眼的血尿を伴うことがある。進行に伴って蛋白尿も出現する。感音性難聴は10歳以降に発症し，その後に高血圧や腎機能低下が現れ，70％が30歳までに末期腎不全に至る。常染色体潜性型では男女差なく同様な経過をたど