診断のポイント

【1】小児ではまれであり，年齢中央値は55歳である。男女とも高齢になるほど罹患率は高まる。

【2】原因は不明だが，9番と22番染色体の一部が相互に入れ替わったフィラデルフィア(Ph)染色体が形成され，BCR::ABL融合遺伝子が生じると発症する。

【3】70％以上が，健診や他疾患での受診で白血球や血小板の増加により偶然発見される。

【4】染色体検査(G-バンド法)でPh染色体，あるいは末梢血好中球FISHやPCR法でBCR::ABL融合遺伝子を証明する。

症候の診かた

【1】慢性期，移行期，急性期と病気が進行していく。慢性期には，ほとんど症状はない。進行に伴い倦怠感，寝汗，体重減少，脾腫による腹部膨満感などが現れる。

【2】予後予測の算出に脾臓の大きさは重要である。脾臓のサイズは，触