診断のポイント

【1】幼小児期からの発汗低下，四肢先端痛。

【2】小児期以降の角膜の渦状混濁。

【3】尿沈渣におけるマルベリー小体(細胞)。

【4】皮膚の被角血管腫。

【5】成人期以降の心不全，腎不全，脳血管障害。

症候の診かた

【1】四肢先端痛は発熱，運動により増悪し，外気温の上昇や入浴で顕在化し，その痛みはピリピリするという程度から灼熱痛というように非常に激しいこともある。

【2】角膜混濁は視力低下は伴わないが，渦状混濁とよばれる特徴的な形態をしており，特異的な所見である。

【3】腎症状として蛋白尿，アルブミン尿を認め，尿沈渣のマルベリー小体は特異性の高い所見である。

【4】皮膚の被角血管腫は小児期以降出現し