頻度

あまりみない〔疾患頻度に関する正確な疫学データは乏しいが，「脳腱黄色腫症の実態把握と診療ガイドライン作成」研究班が実施した全国調査では，2012年9月～2015年8月の3年間に日本全国で40例の脳腱黄色腫症患者の存在が確認されている(J Hum Genet 63: 271-280, 2018)〕

ＧＬ

脳腱黄色腫症診療ガイドライン2018

診断のポイント

【1】新生児期の黄疸・胆汁うっ滞，小児期発症の慢性的な下痢，若年性白内障，腱黄色腫などの全身症状や，多彩な精神・神経症状を臨床的特徴とする。

【2】症状により好発年齢が異なる。

【3】血清コレスタノールが高値を示す。

【4】CYP27A1遺伝子変異による常染色体潜性(劣性)遺伝形式を示す疾患であり，遺伝子診断が可能である。

症候の診かた

　脳腱黄色腫症の臨床症状は全身症状と精神・神経症状に大別される。

【1】全身症状として以下の症状があげられる。

❶新生児