診断のポイント

【1】乳幼児期の顕著な高LDLコレステロール(LDL-C)血症。

【2】皮膚黄色腫。

【3】早発性冠動脈疾患(男性45歳未満，女性55歳未満)。

【4】血清シトステロール値が高値。

【5】異常赤血球，溶血発作，血小板減少，関節炎など。

症候の診かた

【1】皮膚黄色腫：乳幼児期より皮膚の皺に沿った黄色の皮疹が出現(図1図)。

【2】腱黄色腫：アキレス腱その他の腱の肥厚として出現。

【1】高LDL-C血症は，時に600mg/dL以上を示し，家族性高コレステロール血症(FH：familial hypercholesterolemia)ホモ接合体と間違われる。食事療法やスタチン，エゼチミブにより低下を認めるところが，FHホモ接合体と異なる。

【2】血清シトステロール値：1mg/dL(10μg/mL)以上を示す。

【1】血清シトステロ