頻度

あまりみない

遺伝性ヘモクロマトーシスと二次性ヘモクロマトーシスがある。わが国では，遺伝性ヘモクロマトーシスはまれである。特にHFE遺伝子(HFE)異常の報告例は1例のみである。ヘモジュベリン(HJV)，トランスフェリン受容体2(TFR2)ならびにフェロポルチン遺伝子(FPN)異常をもつ家系が報告されている。ヘモクロマトーシスのほとんどは，二次性であり，その多くは，慢性貧血に対する頻回の輸血によるもの(輸血後鉄過剰症)である(表1図)。

ＧＬ

輸血後鉄過剰の診療参照ガイド令和4年度改定版(2023)

診断のポイント

【1】鉄過剰になっていることを示す理学所見，血液生化学的所見がみられる。

【2】臓器の鉄沈着を示唆する画像所見，組織所見がある。

【3】肝臓，心臓，膵臓，下垂体，皮膚，関節などに特徴的所見がある。

症候の診かた

【1】自覚症状：自覚症状は出現しにくい。組織学的に鉄の沈着が認められても，症状