条件を追加

Marfan症候群・Ehlers-Danlos症候群

Marfan Syndrome(MFS)/Ehlers Danlos Syndrome(EDS)

森崎　裕子

（榊原記念病院・臨床遺伝科科長(東京)）

頻度

あまりみない

診断のポイント

【1】Marfan症候群(MFS)：改訂ゲント診断基準(表1図，2図)に従って診断。

❶大動脈基部拡張，若年性大動脈瘤・解離。

❷水晶体偏位(脱臼・亜脱臼)：約半数で認める。

❸特徴的身体所見：特に高身長と細長い指。Systemic scoreとしてまとめて評価。

❹FBN1遺伝子の病原性バリアント。

❺家族歴：常染色体顕性遺伝。約75％の患者は親からの遺伝。

【2】Ehlers-Danlos症候群(EDS)

❶原因遺伝子により，主要症状の異なる13の病型に分類され(表3図)，診断基準も病型ごとに定められている。

❷共通して認める症状

●皮膚症状：過伸展性，脆弱性，瘢痕形成など。

●関節症状：過可動性，弛緩性，脱臼，腱断裂など。

●内臓症状：ヘルニア(脱腸)，憩室，腸管破裂，気胸，膀胱障害など。

❸遺伝形式は，病型により異なる。

緊急対応の判断基準

【1】MFSでは急性大動脈解離や大動脈

残り約3700文字

初出:今日の診断指針　第9版 発行:2025年2月

収載:医学書院 UNITAS（2025年9月29日　掲-ID：sin_05480-09_a003b009z0015）