今日の診療
診断

小児神経変性疾患
Pediatric Neurodegenerative Diseases
中川 栄二
(国立精神・神経医療研究センター病院・副院長(東京))

頻度

ときどきみる

【1】脳神経疾患にはきわめて多くの疾患が含まれている。神経変性疾患は,徐々に神経細胞死をきたす一群で,脊髄小脳変性症,呼吸筋も含め全身の筋力低下・筋萎縮が進む末梢神経疾患などがあり,多くが医療助成の対象となる指定難病である。

【2】脳血管障害,脳腫瘍,脳外傷,奇形,炎症・感染症,代謝性神経障害,内科疾患に伴う神経障害,悪性腫瘍に伴う神経障害などが知られ,他臓器と違って大脳皮質から皮膚あるいは筋に至るまでの広汎な神経系のどこが,どのように障害されるかで,症候が異なり多彩である。

【3】乳幼児期および小児期の神経変性疾患には,先天性遺伝性疾患,代謝性疾患,後天性要因により神経機能が進行性に失われる障害が含まれる。

診断のポイント

【1】神経変性疾患は,脳および脊髄のニューロンに影響を与える障害で,運動機能,協調性機能,筋力,感覚,および認知に不可欠な細胞および神経系の接続への進行性の損

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